Den patologi, hvor bukhulrummets bukorganer buler ud på grund af en defekt i navlestrengs bund kaldes omphalocele. Denne unormale udvikling af fosteret fører til forstyrrelse af udviklingen af ​​hele organismen, hvilket forklares ved den ukorrekte dannelse af brystet, bughulen og indre organer. Ved rettidig påvisning af en brok og korrekt behandling er barnets liv ikke i fare.

Formularer og klassificering

I tilfælde af navlestang er de udbulende organer dækket af en tynd membran, men de er samtidig underlagt tørring, dehydrering og hypotermi. Derudover er der stor sandsynlighed for infektion i peritoneum. Ofte ledsages fostrets brokk i fosteret af tilstedeværelsen af ​​andre misdannelser af medfødt type, såsom Downs syndrom eller en abnormalitet af nyrerne og hjertet.

Hernial dannelse kan være i form af en kugle, halvkugler og svampe. Afhængigt af størrelsen er de:

1. lille - højst 5 cm, indeholder kun 1-3 tarmsløjfer af lille størrelse;
2. Medium - op til 10 cm, kan indeholde flere store sløjfer i tarmene;
3. stor - mere end 10 cm, ud over de intestinale sløjfer i hernialposen buler leveren.

Ifølge typen af ​​udvikling er omphalocele opdelt i isoleret og kombineret. I det første tilfælde medfører sygdommen ikke andre lidelser i barnets krop, mens den kombinerede type af sygdommen ledsages af mindre defekter, herunder:

• kromosomal abnormitet
• ukorrekt udvikling af organer og interne systemer;
• skeletdysplasi;
• hjertesygdom;
• lidelser i det urogenitale system;
• diafragmatisk brok.

Årsager til patologi

Under intestinal dannelse i fostret roterer den i 3 faser. Den første omgang foregår den 5. uge med embryonudvikling og varer op til 10 uger.

I løbet af denne periode observeres en aktiv vækst i tarmene, derfor begynder de langstrakte sløjfer at bøje sig gennem navlestangen siden Pas ikke i bukhulen på grund af en forstørret lever.

Tarmsløjfer placeret i navlestrengen danner en fysiologisk omfalocel. Omkring den 10. uge øges volumenet af maveskavheden, og de fremspringede tarmsløjfer vender tilbage til den korrekte position. Baseret på disse træk ved udviklingen af ​​embryoet betragtes navlebrød i første trimester af graviditeten som normalt.

Dannelsen af ​​omphalocele opstår, hvis processen med tarmrotation eller lukning af abdominalvæggen blev forstyrret, såvel som i tilfælde af utilstrækkelig udvikling af bughulen.

Som følge heraf forbliver de udbulende organer i navlestrengen og fortsætter med at vokse uden for kroppen og derved øge hernialsækken. Når fostrets omphalokale årsager normalt er rodfæstet i moderens livsstil og dens genetiske egenskaber:

• drikker og ryger
• tager medicin uforenelig med graviditet
• alder over 35 år
• associerede misdannelser som følge af kromosomale abnormiteter.

Hertil kommer, at fosterbrækthed kan danne baggrund af andre alvorligere sygdomme, herunder sådanne syndromer som Beckwith-Wiedemann, Pentad Centrell, fosterledninger. Patologien kan også skyldes ukorrekt dannelse af kroppens stamme. Sammen med omphalocele kan OEIS-komplekset findes i et barn, der er karakteriseret ved spinale defekter, mangel på anus eller cloacal eksstrofi.

Relaterede symptomer

Takket være ultralyd er det muligt at opdage fostrets omfalocelle i de tidlige stadier, så det er ekstremt vigtigt for kvinder at overvåge graviditeten i de første uger.

Dette vil gøre det muligt at minimere de negative virkninger af anomali og forhindre udvikling af comorbiditeter.

De hyppigste symptomer på en brok er fostrets vækstretardering og forhøjede niveauer af alpha-feprotein i moderens krop. For at identificere koncentrationen af ​​AFP udføres en speciel test, og i tilfælde af høje hastigheder undersøges fosteret nøje. Hvis uskalelige defekter detekteres, dvs. skade på nervesystemet, hjertet eller hjernen, læger anbefaler abort.

Med omphalocele af medium og lille størrelse kan fødslen af ​​børn være naturlig, i andre tilfælde udføres en kejsersnit. En stor navlestangsbrød komplicerer ikke kun naturlig fødsel, men også en fare for barnet. I tilfælde af brud på fostermembranen kan blødningen begynde, og det er også muligt at beskadige de indre organer.

Diagnose og behandling

Lægen kan kun oprette en nøjagtig diagnose efter at have foretaget en kompleks undersøgelse, som består i en ultralydsundersøgelse, biokemisk analyse af blod og punktering af hernialmembranen.

Den fremtidige moder skal gennemgå en seriel ultralydsscanning, hvor dynamikken i omfalskudvikling kan identificeres. Det er muligt at udelukke eller bekræfte tilstedeværelsen af ​​samtidige abnormiteter hos fosteret allerede ved 18-20 uger af graviditeten.

Behandling af navlestrengsherni er normalt i operationen i de første to dage efter barnets fødsel. Men hvis kirurgisk indgriben er umulig, anvendes der konservative metoder, hvor broken behandles med epitelmidler, fx sølvnitrat. Over tid omphalocele omdannes til en ventral brok, og den drives på den sædvanlige måde. Årsagerne til afslag på en øjeblikkelig operation er som regel alvorlige misdannelser af barnet.

Under operationen reduceres navlestrogen i 1 eller 2 trin. Operationen består af at indgive en tragtpose af dåse peritoneum eller syntetisk materiale. Derefter reduceres posens volumen gradvis, og de udbulende organer tager selvstændigt den korrekte anatomiske position. Afslutningsvis udføres kosmetisk kirurgi med henblik på dannelsen af ​​navlen af ​​den korrekte form.

Efter operationen er barnet placeret i intensivafdelingen, hvor konstant kunstig lungeventilation udføres. Desuden foreskrevne antibiotika og smertestillende midler.

Under rehabiliteringsperioden er parenteral ernæring ekstremt vigtig, hvilket indebærer intravenøs administration af næringsstoffer, indtil de fulde fordøjelsessystemfunktioner genoprettes.

Hvis den embryonale brok ikke havde tilknyttede defekter af indre organer, der kunne være dødelige, vil barnet få fuld levetid efter fjernelsen. Det skal bemærkes, at moderne medicin også gør det muligt at helbrede selv de nyfødte, der har haft medfødte anomalier. I de fleste tilfælde overlever børn og opnår ganske acceptable levevilkår.

omphalocele

Omphalocele er en medfødt anomali af den forreste abdominalvæg, hvor bukorganerne strækker sig ud over sine grænser i sammensætningen af ​​hernialsækken. Klinisk manifesteres patologi ved indtrængen af ​​tarmsløjfer, mave, lever og andre organer, dækket af visceral peritoneum gennem hernialringen i navlestangsområdet. Antenatal diagnostik omfatter en OBP ultralyd, bestemmelse af niveauet af a-fetoprotein, amniocentese med yderligere karyotyping. Kirurgisk behandling involverer radikalt eller gradvist nedsænkning af indholdet af hernialbænken tilbage i bukhulen, efterfulgt af plastikkirurgi i den fremre abdominale væg.

omphalocele

Omphalocele (embryonhernia, navlestrengsbrød) er en unormal udvikling, hvor fremspring af maveskavheden, der er dækket af visceral peritoneum, forekommer gennem den forreste abdominale væg. For første gang blev denne patologi beskrevet af den franske kirurg A. Pare i 1634. I gennemsnit er forekomsten ca. 2,2: 10.000 nyfødte. Det er umuligt at fastslå den nøjagtige hyppighed, som omphalocele opstår, da sådanne graviditeter i de fleste tilfælde afbrydes. Hos drenge forekommer denne patologi 1,5 gange oftere end hos piger. Den største tilbøjelighed ses blandt repræsentanter for kaukasierne - 85% af alle tilfælde af omfalocele. For repræsentanter for Negroid race er dette tal 13%, Mongoloid - 2%. Ca. 55% af patologiske tilfælde diagnosticeres under graviditet hos kvinder over 35 år. Den samlede dødelighed afhænger af comorbide lidelser og varierer fra 9 til 60% af nyfødte. Med en isoleret form og tilstrækkelig behandling er prognosen for barnets liv og sundhed gunstig.

Årsager til omphalocele

Omphalocele er en heterogen sygdom, hvor processen med intrauterin reduktion af den fysiologiske navlestang er forstyrret. Patogenetisk kan dette skyldes misdannelser af navlestangen og den forreste abdominale væg, genetiske abnormiteter, ufuldstændig nedsænkning af organer tilbage i bukhulen eller defekter i tarmstrukturen.

Under fosterets fosterets intestinale udvikling, nemlig i processen med dens omdannelse fra det primære tarmrør til de modne sløjfer, finder dens fysiologiske reversering sted. Denne proces starter ved 5 ugers svangerskab. Fra nu af og op til 10 uger øges tarmene kraftigt, hvilket er årsagen til, at det ikke blander sig i bukhulen. Loops presser på abdominalvæggen, der danner en fysiologisk navlestang. Ved udgangen af ​​den 10. uge øges bughulen hurtigt i volumen, med baggrund i hvilken der er en uafhængig reduktion af eventrering. Hvis denne mekanisme forstyrres af kraften i forskellige patologiske forandringer, forekommer omphalocele.

Moderne dårlige vaner (alkohol, rygning, medicin), irrationel brug af medicin, graviditet efter 35 år, hvilket øger risikoen for kromosomale abnormiteter - Patau og Edwards syndromer, kan bidrage til fremkomsten af ​​denne patologi. Ofte virker omfalocele som et af symptomerne på sådanne patologier som Beckwith-Wiedemann syndrom, Cantrell pentad, fosterskader syndrom, udviklingsstamme sygdom, OEIS kompleks. Det er ekstremt sjældent at etablere en arvelig tendens, hvilket indikerer en mulig genetisk disposition.

Klassificering og symptomer omphalocele

I pædiatri skelnes der mellem følgende former for omfalocelle, afhængigt af fejlens størrelse og dens indhold:

• Lille. Diameter - op til 5 cm. Den mest almindelige form. Indeholder 1-2 tarmsløjfer. Fungerer hovedsagelig som manifestationer af kromosomale abnormiteter.
• Gennemsnitlige. Størrelsen af ​​fejlen i navlens ring - fra 5 til 10 cm. Hernieksækets sammensætning indeholder 2-4 intestinale sløjfer.
• Most. Defekten i den fremre abdominale væg er mere end 10 cm. Ud over tarmsløjferne går en del af leveren, maven og andre organer igennem det.

Ifølge tilstedeværelsen af ​​associerede patologier udsender:

• Isoleret omfalocel. Hernia af navlestrengen - den eneste udviklede intrauterin patologi.
• Kombineret form. Foruden fejlen i navlestrengen har barnet kromosomale mutationer (25-35%), misdannelser af kardiovaskulære (15-50%) og urinveje (op til 15%). Hernia i slidhinden og dysplasi i hofteforbindelserne og andre skeletforekomster er karakteristisk.

Omphalocele er en medfødt patologi, som diagnosticeres selv i antataleperioden. Efter fødslen afhænger barnets generelle tilstand af comorbiditeter og svangerskabsalderen. Når omphalocele er karakteriseret ved for tidlig fødsel, er barnets legemsvægt 1500 g eller mindre. Objektive tegn er visualiseret fra fødslen. Defekten af ​​den fremre abdominale væg, som er lokaliseret langs midterlinien på navlens ring, bestemmes. På dette sted er der en formation repræsenteret ved sløjfer i tynd og tyktarmen, muligvis af mave og lever, dækket af visceral peritoneum. En ante- eller intrapartumbrud i den herniale sac observeres i 10-20%. Navlestrengen er også en del af omphalocele. Abdominale muskler udvikles normalt. Andre mulige misdannelser afhænger af comorbiditeter og kan omfatte deformiteter i rygsøjlen og lemmerne, macroglossia, makrosomi, anus atresia mv.

Diagnostik omphalocele

Under moderne forhold bestemmes tilstedeværelsen af ​​omphalocele så tidligt som graviditets første trimester på grund af instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder. Hovedrollen spilles af ultralydsdiagnostik. Afhængigt af enheden er det muligt at fastslå tilstedeværelsen af ​​denne patologi ved 11-14 uger. Hovedtræk er indtrængen af ​​tarm-, lever- og mavesløjferne ud over bukhulen i området med navlestrengsfastgørelsen til mavemuren. Alle frigivne organer er dækket af en membran bestående af peritoneum, varton gelé og fostervembran. Tilstedeværelsen af ​​denne membran er vigtig for differentialdiagnose med gastroschisis. I tilfælde af en intrauterin ruptur af en hernial sac dækker tarmsløjfen kun amnionen. Den potentielle udvikling af omphalocele kan også angive størrelsen af ​​porten til en fysiologisk brok, som er mere end 7 mm i diameter. Ultralyd kan detektere andre manifestationer af de nuværende genetiske patologier. Gentagne undersøgelser udføres hver 2-3 uger, da det er muligt at lukke fejlen på et senere tidspunkt.

Laboratoriediagnosticering af omphalocele udføres ved anvendelse af biokemiske blodprøver med måling af niveauet af a-fetoprotein. Med medfødte misdannelser vil denne indikator være betydeligt højere end normen for den nuværende svangerskabsalder. For at bekræfte de genetiske abnormiteter er amniocentese med yderligere karyotyping indikeret.

Omphalocele behandling

Når der udleveres antenatal diagnose af omphalocele, udføres arbejdet i et specialiseret perinatalcenter i forbindelse med et udvidet operationsrum. Med små og mellemstore mangler i navlestrengen og fraværet af tilstande, der truer moderens og barnets liv, kan leveringen ske gennem fødselskanalen. I alle andre situationer indikeres en kejsersnit på grund af den høje risiko for intranatal hernial saksbrud. Yderligere terapeutisk taktik afhænger af barnets generelle tilstand, størrelsen på navlestreg og tilknyttede patologier.

Konservativ terapi anvendes, når det er umuligt at udføre kirurgisk indgreb. Som regel anvendes den til store former for omfalocelle og kombination med flere alvorlige udviklingsmæssige abnormiteter. Behandlingen består i dannelsen af ​​en tæt skorpe og ar, som forvandler denne patologi til en massiv ventral brok, som videre drives. Til dette formål anvendes solfangere (5% kaliumpermanganat, sølvnitrat), der påføres en brokekasse lodret fastgjort til navlestrengen 2-3 gange om dagen. Konservativ behandling anvendes ekstremt sjældent, fordi der med stor sandsynlighed er infektion og sepsis, risikoen for brud på membranerne, en massiv klæbende sygdom i fremtiden. Præference gives til tidlig operation.

Kirurgisk taktik for omphalocele afhænger direkte af størrelsen af ​​mavemusklerne, operationer kan udføres i et eller flere trin. Begynd denne behandling i løbet af de første 1-2 dage af barnets liv. Ved samtidig indblanding nedsænkes indholdet af den herniale sac i bukhulrummet og lag-for-lag-sømningen af ​​abdominalvæggen med dets plastik og navlernes dannelse. Denne taktik er den valgte metode med omphalocele af små og mellemstore størrelser med minimal thoraco-abdominal disproportion. I andre tilfælde skal man sørge for fasebehandling. Det første trin er indgivelsen af ​​en silikonepose med en siloplastisk belægning og anbringelse af indholdet af hernialposen i den. Med den gradvise nedsænkning af organer i bukhulen er denne taske bundet og reducerer dens volumen. På 5-15 dage udføres den anden fase - posen fjernes, og dannelsen af ​​en minimal ventral brok dannes ved at sutere defekten. I en alder af 5-7 måneder fjernes denne brok, hvorefter en komplet abdominal plastikkirurgi udføres.

Efter den første fase eller en-trinsoperation placeres barnet i en inkubator for at opretholde temperaturen, anæstetika, bredspektret antibiotika. Parenteral behandling. Om nødvendigt udføres dekompression af maven gennem et nasogastrisk eller orogastrisk rør, og infusionsterapi og mekanisk ventilation udføres. Efter behandlingen følger en lang rehabiliteringsperiode, under hvilken korrektion af alle postoperative komplikationer finder sted.

Prognose og forebyggelse af omfalocelle

Generelt er prognosen for børn med omphalocele tvivlsom. Resultatet afhænger af svangerskabsperioden, sammenhængende kromosomale abnormiteter og anatomiske misdannelser, diameteren af ​​fejlen i navlens ring, volumen og indhold af brokasækken, resultaterne af behandlingen. Som regel er sandsynligheden for et positivt resultat tilstrækkeligt stort med tilstrækkelig terapi og fraværet af comorbiditeter uforenelige med livet. Med en isoleret form af omphalocele af ringe størrelse, på trods af mulige langsigtede komplikationer ved kirurgisk behandling (GERD, klæbende sygdom, navlestang), vil den yderligere vækst og udvikling af barnet ikke afvige fra aldersnorm. Under hele rehabiliteringsperioden vises opfølgende pleje hos den behandlende børnelæge, kirurg og familielæge.

Forebyggelse består i medicinsk og genetisk rådgivning til par, planlægning af graviditet og fuldstændig opgive moderen til dårlige vaner. Med henblik på tidlig diagnosticering af omphalocele er det nødvendigt at regelmæssigt besøge antaklinisk klinik og gennemgå egnede undersøgelser: ultralyd og måling af blod a-fetoprotein.

Hvad er omphalocele?

Fødslen af ​​et sundt barn er forældrenes første ønske. Men mange faktorer tillader ikke altid, at dette ønske bliver fuldt ud realiseret. Patologier kan forekomme, selv om forældrene omhyggeligt planlagde fødslen af ​​en baby i verden. Et af disse problemer betragtes som omphalocele.

definition

Omphalocele kaldes en alvorlig patologi forbundet med den intrauteriniske udvikling af et barn. Interne organer, nemlig maven og oftest leveren, er dannet uden for bughulen. Navlens hul udvides unormalt, og i stedet ses en udbulende brok med indre organer RIS. 1.

Ofte forveksles omphalocele med gastrosisis RIS. 2. Disse to sygdomme har samme ætiologi, men med omphalocele er brokken dækket af et skede af to lag, der holder leveren og maven. Skallen med omphalocele består af navlestrengen, som er visuelt udvidet ved udgangen fra den forreste peritoneum og går i normal diameter.

Når gastroschisise ingen skal der, og organerne er spontant placeret bag bukhulen.

Problemet med navlestreg er sjældne: for hver 10.000 nyfødte diagnostiserer lægerne patologi hos 2-3 babyer.

Ifølge graden af ​​konvexitet er udviklingsanomalien opdelt i følgende typer:

1 sfærisk

En af de mest komplicerede brok, hvor maven og leveren er helt uden for underlivet. Herniaens længde er op til 10 centimeter.

2 halvkugleformet

Halvsfæriske brok forekommer ofte med fremspring af tarmsløjfer, nogle gange kan en del af de indre organer stikke ud over bukhulen.

3 svampe

Patologi ligner visuelt en svampedæksel på benet. Svært anomalie stadium, hvor tarmen er uden for peritoneum og er sikret med tarmsløjfer.

Patologiske manifestationer af omphalocele kræver akut kirurgisk indgreb.

Årsager til omphalocele

De endelige årsager til forekomsten af ​​føtalabnormaliteter er ikke fuldt ud identificeret. Forskere foreslår, at en sygdomsfordypning udvikler sig fra de første uger af graviditeten.

Faktorer påvirket af fremtidige forældre omfatter:

1 dårlige vaner

Brugen af ​​alkohol, narkotika, rygning af den fremtidige mor og far kan forårsage udviklingen af ​​brodannelse i det fremre abdominale hulrum. Eksperter anbefaler at afstå i 6-8 måneder fra dårlige vaner, før man får et barn.

2 Narkotika, der påvirker intrauterin udvikling

Anvendelsen af ​​lithium, colchicin, warfarin, thalidomid, kinin påvirker negativt brugen af ​​fostrets udvikling.

3 Graviditetskomplikationer

Komplikationer omfatter akut toxæmi i de tidlige stadier, som en kvinde lider og bevæger sig over uden medicinsk intervention, truslen om abort, infektion med TORCH-infektioner, moderens og fostrets rhesus-konflikt.

4 Virkninger af eksterne faktorer

Sterke vibrationer, rystelser, pludselige temperaturændringer, støj, strålingseksponering kan forårsage patologiske processer af fosterudvikling.

5 kromosomabnormaliteter hos forældre

Forældre der har abnormiteter i sæt af kromosomer: Downs syndrom, Edwards, Patau, Beckwith-Wiedemann producerer ofte syge afkom, der diagnosticeres med kromosomale sygdomme sammen i omfalocele.

Omphalocele fosteret

Oprettelsen af ​​indre organer uden for maven kan bestemmes selv under graviditeten. Moderne teknologier gør det muligt at diagnosticere udviklingen af ​​patologi i de tidlige stadier. Ultralydspersonalet kan pålideligt lave den endelige diagnose af omphalocele efter 15 ugers befrugtning.

Hvis et foster viser sig at have abnormiteter i lægning af indre organer, bør beslutningen om bevarelse af graviditeten foretages ved en konsultation, som omfatter en genetiker, en ultralydspesialist, en obstetriksk-gynækolog, en intensivplejepersonal, en pædiaturgirurg. Beslutningen om at bringe en graviditet til ophør træffes af høringen, hvis fosteret ud over brønden har alvorlige kromosomale abnormiteter.

Fysiologisk omfalocel

Ultralydspecialister giver ikke en endelig konklusion om forekomsten af ​​patologi i op til 15 uger, for inden denne periode kan informationen være falsk positiv. Op til 14 uger kan dannelsen af ​​indre organer forekomme med et lille fremspring ud over underlivet.

Tarmsløjfer i første trimester vandrer gennem maveskalrummet, indtil de falder på plads. Kramper i bukhulrummet skubber en del af sløjferne gennem de svage punkter til ydersiden. Denne tilstand kaldes fysiologisk navlestrengsbrød. Bekymret på dette stadium er ikke det værd, fordi den fysiologiske omfalocele er et af stadierne af dannelsen af ​​fosteret og betragtes ikke som patologien i figur 3.

Ultralydundersøgelse visuelt udbulning bør ikke være mere end 7 mm i navlestregionen og have en tydelig skal. Lægen kan ikke utvetydigt tale om tilstedeværelsen eller fraværet af en anomali, så den gravide kvinde sendes til gendiagnose efter et par uger.

Hvis løkken gik ud over maven uden for navlestrengen og der ikke er nogen skal, er dette et tydeligt tegn på gastroschisis.

I det normale forløb af den fysiologiske brokkesløjfe trækkes tarmsløjferne uafhængigt ind i peritoneumet, og det svage punkt bliver overvokset med væv. Hvis situationen ikke er ændret, vil læger diagnosticere embryonale omphalocele.

Fosteromfalocelle

Embryonisk tarmbrækthed er mere almindelig hos drenge. En tredjedel af tilfældene af denne patologi er diagnosticeret hos premature babyer. Udviklingen af ​​embryonale omphalocele ledsages af andre abnormiteter: hjerteforskydning, krænkelse af membranets integritet, problemer med det urogenitale system, hjernen. Disse abnormiteter forekommer i halvdelen af ​​tilfælde af navlestang.

I nærværelse af et sæt af abnormiteter anbefaler lægen stærkt abort, fordi der er en risiko for den kvindelige krop. Et foster med et stort antal unormale patologier er enten afbrudt alene eller omkommer i livmoderen. Senere rensning af døde celler kan medføre nekrose i livmoderen, peritonitis, infertilitet i fremtiden og øge risikoen for kræft i reproduktionssystemet.

Hvis tarmhernia har en størrelse på højst 1,5 centimeter, er der ingen andre alvorlige abnormiteter udover denne patologi, så bliver graviditeten bevaret, men kvinden er på en særlig konto. Hernia kan selvstramme efter at barnet er født - maven begynder at arbejde aktivt, væggene i bughulen bliver stærkere, konvekse væv trækkes ind i maveskavheden. Med intensiv pleje fjernes patologien inden for 2 uger. Hvis forbedring ikke finder sted, beslutter den pædiatriske kirurg at løse problemet hurtigt.

Analyse af cystisk fibrose med omphalocele

For at udelukke muligheden for kromosomale abnormiteter med omphalocele udføres der en række tests, blandt hvilke er bestemmelsen af ​​cystisk fibrose. Denne sygdom kan påvirke en række vitale systemer - lunger, lever, mave. I nærvær af denne patologi, en stigning i leveren, er dannelsen af ​​cyster på tarmsløjferne mulige, hvilket gør det umuligt at operere efter fødslen af ​​en baby.

Cystisk fibrose er mere tilbøjelig til at udvikle, hvis begge forældre betragtes som luftfartsselskaber. Undersøg derfor først og fremmest resultaterne af mor og far test.

Tilstedeværelsen af ​​to patologier af cystisk fibrose og omphalocele antyder straks, at graviditeten skal afsluttes, ellers overstiger fatal udfald for fostret chancerne for overlevelse.

I de tidlige stadier foretages analyse af cystisk fibrose med omphalocele ved anvendelse af en chorionisk villusbiopsi. En lille sonde indsættes gennem den gravide kvindes vagina, som går ind i livmoderhulen. Med det udtages prøver af korionen, små processer, fra murens placenta. Chorioniske villi har helt ensartet materiale med føtalvævene, så de bærer hele sæt af kromosomer.

Hvis penetration gennem livmoderhalsen er kontraindiceret, så udføres en biopsi med en lang nål, den passerer gennem maven og går ind i livmoderen, hvor der tages chorioniske vævsprøver. Denne procedure anbefales at finde sted inden udgangen af ​​første trimester.

Omphalocele på screening

Da omfalocele er en farlig defekt, er vi specielt ansvarlige for at diagnosticere det. Moderne udstyr til at bestemme patologien på et tidligt stadium er ret nemt.

Den første screening udføres i intervallet mellem 11 og 13 ugers befrugtning. Det foregår ved hjælp af ultralydsmaskinen. I de fleste tilfælde har den fysiologiske navlestregbrønd allerede formået at trækkes ind i bukhulen selv, men undertiden tager denne proces op til 15 uger.

Baseret på filmmaterialet kan det konkluderes, at ultralydundersøgelse alene ikke er tilstrækkelig til pålidelig analyse på så tidlige stadier af graviditeten, hvorfor genetik og obstetrikere undersøger en gravid kvinde for tilstedeværelsen af ​​TORCH-infektioner og kromosomale abnormiteter. For at gøre dette er det nok at donere blod fra en vene og vente på resultaterne.

Hvis den første screening omphalocele gav et positivt resultat, er genprøve ordineret hver 2-3 uger.

Den anden screening er ordineret fra 19 til 21 ugers graviditet. På dette stadium er det muligt at lave en endelig diagnose af patologi såvel som at bestemme de ledsagende afvigelser af en kromosomal og fysiologisk karakter. Baseret på den anden screening træffes beslutninger om at bevare eller afslutte en graviditet.

Omphalocele behandling

Læger med spædbørn med patologi i den forreste bukhule behandles med en kejsersnit, hvilket reducerer risikoen for skade på udbulende organer.

Behandlingsmetoderne for omphalocele efter fødslen bestemmes af lægen ud fra størrelsen af ​​brok og tilhørende anomalier. Hvis navlestregningen ikke overstiger 5 mm, anvender lægerne en konservativ teknik, i håbet om selvstændig eliminering af problemet. Små fremspring omphalocele trækkes tilbage i flere uger.

Konservative metoder anvendes også, når kirurgi er umuligt umiddelbart efter fødslen. For dette danner tanniner en skorpe på brokken, hvorefter de begynder at udføre kirurgiske operationer for at eliminere anomali. Kirurgens hovedopgave: Anbring tarmsløjferne og tag i udvidelsen af ​​navlens ring.

For fuldstændig dannelse af indre organer i mavetrummet, er det til tider ikke en enkelt operation, efter gentagen helbredelse og genoprettelse af barnet udføres gentagen operation.

Rehabiliteringsforanstaltninger efter kirurgisk behandling går fra 3 til 12 måneder. I denne periode er det nødvendigt at overholde en kirurg og en børnelæge til at kontrollere inddrivelsen af ​​alle vitale funktioner.

Omphalocele er ikke kun en forfærdelig patologi af intrauterin udvikling, men også årsagen til alvorlige krænkelser af barnets helbred. For at reducere risikoen for omphalocele genetik rådgive til at gennemgå en grundig undersøgelse inden opfattelse, at overholde alle anbefalinger fra læger.

omphalocele

Omphalocele er en medfødt alvorlig misdannelse, der manifesteres af det faktum, at organerne i mavesækken (lever og tarm) i fosteret går ud gennem navlestangen, som er patologisk udvidet. Omphalocele af den nyfødte er en alvorlig medfødt anomali forbundet med den højeste neonatal dødelighed. Problemet med hærdning af omphalocele ligger i kompleksiteten af ​​den kirurgiske specifikke korrektion af defekten, i hyppigheden af ​​forekomsten af ​​de kombinerede alvorlige medfødte anomalier. På trods af patologiens sværhedsgrad blev der opnået signifikante opmuntrende resultater af terapi, prognosen for barnets fremtidige levedygtighed blev tilfredsstillende fremtidig udvikling forbedret. Et grundlæggende aspekt i plejen af ​​sådanne børn er den institution, hvor leveringen finder sted. Ideelt set bør disse være højt specialiserede centre, der er udstyret til højteknologisk kirurgisk, nyfødt genoplivningsbehandling.

Omphalocele foster - hvad er det?

Omphalocele forekommer hos 2-3 børn pr. 10.000 tilfælde af levende fødsel. Det er ikke vanskeligt at diagnosticere denne mangel på scenen af ​​moderne muligheder for prænatal diagnose. Men der er falske positive resultater, ofte relateret til det faktum, at det fysiologiske "herniale" fremspring af tarmsløjferne i fosteret er taget som omphalocele. Det forekommer på rotationsstadiet (rotation) af organer, hvilket er en normal proces med udvikling af fordøjelseskanalenes organer. Samtidig er bughulen lille, og bughulen er ikke fuldt dannet, og derfor for en normal tarmudvikling og dens rotation kommer en del af løkkerne ud gennem et "svagt" sted, og efter at alle processerne er afsluttet, vender det tilbage til stedet og skjuler sig bag den dannede peritoneum. Denne udviklingstrin forekommer i perioden fra 9 til 14 ugers svangerskab. Det er i denne periode, at der opstår fejl i diagnosen omphalocele og gastroschisis (tarm og maveudgang gennem den defekte åbning i underlivets forvæg). Derfor er diagnosen omphalocele mere pålidelig i undersøgelsen, fra den 15. uge af graviditeten.

Et ultralydbillede af omphalocele afspejler visualiseringen af ​​tarmen i området af navlestrengen, der strækker sig ud over underlivet. Hvis en omfalocel mistænkes under en undersøgelse hos kvinders center, beslutter den specialist, der udførte ultralydsscanning, sammen med den læge, der leder den gravide, at henvise kvinden til prænatalkommissionen. Den perinatale høring omfatter: obstetriksk-gynækolog, genetiker og neonatolog, kardiolog, pædiaturgirurg og resuscitator. I betragtning af den store sandsynlighed for kombinerede mangler i vitale systemer betragtes muligheden for deres helbredelighed, levedygtigheden af ​​den nyfødte, mulighederne for kirurgisk og genoplivningspleje, den aktuelle graviditetstaktik er valgt, arten af ​​leveringsformen bestemmes, prognosen for handicap er bestemt, tilstrækkeligheden af ​​barnets fremtidige udvikling.

Omphalocele af nyfødte og foster er sjældent fundet i isoleret form. Meget ofte er denne uregelmæssighed en del af et sæt symptomer, der er karakteristiske for en bestemt kromosomal sygdom. Mere end 20 syndromer er beskrevet i den videnskabelige litteratur, hvor omphalocele er påkrævet. De mest almindelige er trisomy 18 par (Edwards syndrom) og trisomy 13 par (Patau syndrom), Beckwith-Wiedemann syndrom og trisomi 21 par (Down syndrom). Medfødte anomalier med høj hyppighed af forekomsten, som kombineres med omphalocele er:

- Klodeudstødning (abdominal væg defekt, med udgang af blæren, opdelt i to tyktarmer, ud);

- Pentada Cantrell (defekt af brystvæggen, defekt af perikardiet (hjertets serøse membran), hjertesygdom med frigivelse i brystvæggenes mangel, membranhernie, omfalocelle);

- Syndrom af amniotiske tråde (tråde dannet fra fostreblærens vægge, der forstyrrer dele af kroppen og forårsager forskellige defekter);

- Unormal udvikling af kroppens stamme (misdannelse af kropsvæggen fra maven, ledsaget af udløbet af mavemusklerne på ydersiden, afvigelse af hjerteposition, spinalfejl og ekstremiteter).

Med hensyn til graviditet, der er belastet med tilstedeværelsen af ​​fosterets omfalotsele, er den obligatoriske genstand genetisk rådgivning med karyotyping (bestemmelse af det kvantitative og kvalitative kromosomsæt). Sådanne invasive undersøgelser (gennemtrængende i kroppen) kan udføres som:

- Amniocentese (punktering af føtalblærens væg til prøveudtagning af fostervand)

- Chorionisk biopsi (tager til analyse af chorionvæv (ydre kappe af fosteret) gennem livmoderhalskanalen);

- Cordocentese (føtal navlestrengsblod samles gennem en punktering af føtalblærens væg).

På grundlag af de indhentede data og høringsbeslutningen beslutter eksperterne om muligheden for og muligheden for at bevare graviditeten. Hvis graviditeten ved afslutningen af ​​prænatalkommissionen fortsætter, vælges leveringsformen individuelt i hvert tilfælde, hvis dimensionerne af omfalocele er små, så er naturlig fødsel tilladt. Men i de fleste tilfælde udtages fosteret af kejsersnit.

Omphalocele: årsager

Den nøjagtige årsag, samt den faktor, der forårsager omfalokele hos nyfødte og fostre, er ikke fundet i øjeblikket. Den mest sandsynlige forekomst af en defekt på rotationstidspunktet, når tarmene vender - et obligatorisk og fysiologisk stadium i udviklingen af ​​fordøjelseskanalen. I tilfælde af krænkelse af drejningsmomentet bevares en "fysiologisk" navlestrok, som sammen med manglen på peritoneal udvikling danner omphalocele. Der er en teori om, at denne patologi kan forekomme selv i fase af lægning og dannelse af embryonale væv, hvorfra organer og komponenter i bukvæggen dannes i fremtiden.

Omphalocele henviser til embryophotopati, det vil sige det udvikler sig i den embryonale periode (de tre første måneder af graviditeten). Derfor er den vigtigste og afgørende periode i fostrets udvikling den første trimester, den såkaldte "kritiske" periode.

Faktorer der fremkalder udviklingen af ​​forskellige anomalier, deformiteter og føtal misdannelser:

- ekstragenital (uafhængig af sygdomme i kønsorganerne) patologi af en gravid kvinde: sygdomme i respiratoriske og kardiovaskulære systemer, endokrinopatier, genetiske og kromosomale abnormiteter, blodsygdomme, onkopatologi, højde mindre end 150 cm;

- Narkotikamisbrug, afhængighed af alkohol, rygning af både den forventede mor og far;

- belastet fødselsrelateret historie: ung alder (op til 18 år), alder af første graviditet (fra 35 år), sædvanligt abort og fødsel af børn med graviditetsalder, ufrugtbarhed i en ætiologi, barns død i intrauterin, fødsel og tidlig neonatal (første 7 dage) periode tilfælde af fødsel af børn med misdannelser;

- tager teratogen (forårsager deformiteter hos fosteret): lithiumsalte, warfarin, colchicin, aminopterin, quinin, thalidomid mv.

- obstetriske komplikationer af den nuværende graviditet (tidlig alvorlig toksæmi og trussel om afbrydelse, intrauterin infektion, induceret graviditet og immunologisk konflikt mv.

- virkningen på gravide af skadelige miljøfaktorer (indenlandske, industrielle kemiske toksiner, stråling, eksponering for patologiske temperaturer, støj og vibrationer).

Omphalocele: symptomer og tegn

Den kliniske manifestation af omphalocele hos en nyfødt er udgangen af ​​indholdet i bukhulen gennem en patologisk udvidet navlestrengring. Dimensionerne af omphalocele bestemmer hvilke organer som muliggør (strækker sig ud over) fra hernialringen. Med en lille defekt (op til 5 centimeter) og et gennemsnit (op til 10 centimeter) kommer tarmsløjferne ud i navlens ring, med en stor defekt (10 centimeter eller mere) - tarmsløjfer og del af leveren. Hvis dimensionerne af omphalocele er store, og der er en defekt i membranen, kan hjertet slippe ud i hernialsækken.

Den herniale taske omphalocele er repræsenteret af navlestrålerne, langs kanterne er navlestifter (to arterier og vener) og konvergerer øverst på det herniale fremspring, der danner navlestrengen af ​​en normal struktur. I form af hernial fremspring kan omphalocele være sfærisk, halvkugleformet, fungoid.

Hvis en hernial sac bryder sig, ser de resulterende organer ud som en gastroschisis: tarmvæggen er hævet, dækket af et lag af fibrin.

Omphalocele og gastroschisis har et lignende udseende, og begge disse defekter tilhører defekter i den fremre abdominalvæg, men mellem dem er der en række forskelle, der fører til forskellige taktikker i valget af terapi. Med omphalocele, som med enhver brok, er der en hernial ring og sække, mens gastroschisis ikke indeholder disse komponenter. Med gastroschisise sker aldrig lever. Når omphalocele næsten altid frembyder alvorlige defekter i andre organer og systemer, og gastroschisis som regel en isoleret defekt.

Det vigtige punkt er, at med en lille defekt kan en lille del af tarmen komme ind i navlestrengen, så det kan forveksles med en fortykket navlestreng. Som følge af en sådan fejl under behandlingen af ​​resten af ​​navlestrengen kan tarmvæggen dissekeres under påsætning af en hæftning eller en ligatur, som vil forårsage blødning, nekrose (vævsnekrose) og peritonitis (inflammation i peritoneum). I kontroversielle tilfælde (tykt navlestreng, bred navlestangsring, varicose dilated skibe) er navlestrengen bundet 10-15 centimeter bagfra fra basen, skal radiografi udføres i en fremspring på siden. I nærværelse af omphalocele på røntgenbilledet er der synlige tarmsløjfer, der ligger uden for bughulen.

Ofte er omphalocele en del af en så alvorlig anomali som Beckwith-Wiedemann syndrom. Ud over omphalocele er dette syndrom præget af makroglossi (en stigning i tungen, som kan gøre vejrtrækningen vanskelig) og en stigning i de indre organer (pankreas, lever, milt). Klinisk manifesteres dette syndrom af hyperinsulinisme (forhøjet insulin - et hormon, som sænker blodsukkerniveauet) og hypoglykæmi (lavt blodsukkerniveau). Hypoglykæmi er en farlig tilstand for en nyfødt, hvilket skyldes den negative virkning af glukose mangel på hjerneceller, hvilket forårsager alvorlig encefalopati. I nærværelse af Beckwith-Wiedemann syndrom overvåges blodglukoseniveauet derfor særligt.

I betragtning af kombinationen af ​​den nyfødte omphalocele med alvorlige defekter er det obligatorisk at udføre yderligere instrumentelle teknikker. Radiografi, neurosonografi, ekkokardiografi, ultralydsundersøgelse.

Omphalocele: kirurgi og behandling

Omfalotsele nyfødte kræver nødhjælp i forsyningsrummet. Når et barn er født med en sådan defekt, er det afgørende at observere det termiske regime, barnet tørres med en tør ble. Barnets stilling skal være på siden eller underlivet. Det herniale fremspring er anbragt i en steril plastpose. Transport til Intensive Care Unit udføres i en forberedt transport inkubator. På trods af at børn med omphalocele, for størstedelens vedkommende, placeres fuldtidsbørn i en inkubator, hvor de mest behagelige forhold skabes, vælges optimale parametre fugtighed og temperatur.

Hvis størrelsen af ​​omphalocele er meget stor, eller der er flere kombinerede alvorlige misdannelser, udføres konservativ terapi. Det består i den daglige behandling af navlestrengsskaller med solbrændstoffer. Til dette gøres omphalocele fast i en suspenderet tilstand lodret og påføres navlestrengen. Kaliumpermanganat 5% eller Povidon-jod. Over tid, når skallerne tørrer op, dannes et tæt cicatricial væv og til sidst en ventral brok (udgang under huden i bukhuleorganernes organer gennem en patologisk åbning i underlivets forvæg).

For små og mellemstore omphalocele udføres radikal samtidig kirurgisk indgreb. I dette tilfælde er en vigtig betingelse, at volumenet af brokken skal svare til bukhulrummets kapacitet. Operationen består i omhyggelig omplacering af organerne uden at skabe højt intra-abdominaltryk, idet man observerer egenskaberne ved den korrekte placering af organerne, som blev forstyrret under en ufuldstændig tur på det embryonale udviklingsstadium. Derefter suges alle lag i den fremre abdominalvæg i lag. Operationen slutter med dannelsen af ​​"kosmetisk" navle. Hvis omphalocelen af ​​lille størrelse kombineres med den vedvarende æggeblomme, bliver operationen suppleret med dens resektion (excision).

For store størrelser bruger omphalocele iscenesat kirurgisk pleje. Det første skridt er at åbne hernialsækken og til det fasciale lag i mavemuren en steril silikonepose med en silastisk belægning sys, og så vidt muligt reduceres de eventuelle organer. Derefter er tasken bundet og sikret i en ophængt tilstand lodret. Inden for et gennemsnit på to uger sætter organerne sig selv ad gangen og pakken er metodisk bundet i bunden. Den anden fase fjerner silikoneposen og danner en lille ventral brok fra hudens flap i underlivet. Den sidste fase af kirurgisk behandling vil være korrektionen af ​​en ventral brok i en alder af 6 år med forsigtig lukning af lagene i abdominalvæggen og den obligatoriske dannelse af en "kosmetisk" navle.

Efter operationen er det vigtige punkt den langsigtede parenterale (omgåelse af fordøjelseskanalen) ernæring, som udføres gennem dybe venøse linjer. For at gøre dette skal du bruge specielle præparater til intravenøs administration, der indeholder den optimale sammensætning af proteiner og kulhydrater, fedtstoffer, forskellige vitamintilskud, sporstoffer, elektrolytter. Langvarig infusionsterapi med indførelsen af ​​understøttende stoffer, antibiotikabehandling, forebyggelse af blødning osv.

Respiratorisk (respiratorisk) terapi udføres ved hjælp af kunstig ventilation af lungerne, for at lindre barnets tilstand og for at forhindre maven og tarmene i at overopbrydes.

Korrektion af kombinerede hjertefejl, blodkar, hjerne-, urin- og knoglesystemer udføres ifølge vitale indikationer af smalle specialister (kardiologer, ortopædere, neurokirurger, angiologer, urologer osv.).

Omphalocele: konsekvenser

Konsekvenserne af en sådan vice som omphalocele kan være som følger:

- Rupturen af ​​navlestrengsskallerne. Hvis dette sker i utero, forekommer der aseptisk (uden et infektiøst middel) inflammation af organerne som følge heraf de bliver dækket af en fibrinkappe. Hvis brud opstår efter fødslen, vil betændelsen skyldes vedhæftning af den sekundære mikroflora;

- Sepsis. En forfærdelig komplikation, der udvikler sig som et resultat af et patogen, der kommer ind i blodet fra det primære fokus, efterfulgt af en total spredning af infektionen;

- Blødning. Forekommer, når navlestrengskibene bryder sammen, traumatiserer tarmvæggen, leveren, mesenteri-fartøjerne;

- Nekrotering af tarmvæggen. Forstyrrelser i blodforsyningen, tørring, inflammatorisk proces bidrager til tarmvævnekrose;

- Tarmlimskobling. Hovedårsagen til dannelsen af ​​intestinal obstruktion er dannelsen af ​​bindevæv adhæsioner mellem tarmsløjferne, inde i lumen og andre organer i bughulen.

- Handicap på grund af behovet for overlejring af entero- eller kolostomi, hvilket væsentligt reducerer livskvaliteten.

Fatal, handicap som følge af isolerede omphalocele forekommer næsten ikke. Årsagen til det negative resultat er de kombinerede alvorlige mangler og organers abnormiteter.

Omphalocele er en medfødt alvorlig defekt, der kan diagnosticeres i prænatal fase, hvilket gør det muligt at bestemme planen for at styre denne graviditet og taktikken for fremtidens nyfødte. Hovedproblemet med den operationelle korrektion af denne uregelmæssighed ligger i, at omfalocele i isolation er ekstremt sjælden. Skader på sættet og kvaliteten af ​​kromosomer, alvorlige defekter af de vitale indre organer er de vigtigste satellitter af omfalocele. Det er netop curability af kombineret patologi, der er den grundlæggende forudsigelse af liv, handicap, videreudvikling.

Udviklingsniveauet for perinatal pleje hjælper med til at hjælpe sådanne børn tilstrækkeligt, og i nogle tilfælde tilvejebringer den egentlige funktionalitet i kroppen, hvilket bidrager til muligheden for et fuldt udviklet kvalitetsliv.

omphalocele

Omphalocele (navlestrengsbrød, navlestrengsbrød eller fosterbrækthed) er en medfødt defekt i den fremre abdominale væg i området af navlestrengen, som danner en brok, der i de fleste tilfælde indeholder tarmsløjfer og lever. Hernial fremspring kan indeholde andre organer.

indhold

Generelle oplysninger

For første gang findes omphalocele beskrivelsen i værkerne fra den franske kirurg XVI Ambroise Pare. Da børn med en sådan patologi overlevede ekstremt sjældent, blev navlestrengsbrækkelsen henvist til som isolerede tilfælde af en medfødt mangel, og i midten af ​​XX århundrede blev der kun lavet nogle få små observationer af patienter med denne patologi.

I 1948 beskrev en amerikansk kirurg Robert Gross, som arbejdede på Boston Børnehospital, en metode til kirurgisk trinvis behandling af store navlestrengsbrækkelser (Gross var en tilhænger af radikale kirurgi for små navlestræk). Ifølge den metode, der blev foreslået af Gross i første fase, blev huden sutureret, og i anden fase blev selve brokken fjernet.

I 1967 foreslog Schuster at anvende en midlertidig plastbelægning for at reducere størrelsen af ​​den fasciale defekt, og i 1969 foreslog Allen og Wrenn at erstatte plastbelægningen med en enkeltlags plastbelægning (indeholder opløsningsmiddelfaste teksturerede garn relateret til syntetiske polyamider, såsom nylon 6). Belægningen blev hæmmet til kanterne af den fasciale defekt og ved manuelt kompression reduceret mængden gradvist og således forsinket den primære lukning af abdominalvæggen.

Moderne ideer om navlestrengens brok er stammer fra Moores arbejde udgivet i 1953.

Den sande forekomst af embryonhernia er ukendt, da statistikken ofte inkluderer dødfødte. Hertil kommer, indtil 1970'erne, blev embryonhernia ikke differentieret fra gastroschisis, som blev betragtet som omphalocele med membranbrud.

På nuværende tidspunkt er det umuligt at fastslå det nøjagtige antal tilfælde af denne patologi ved hyppigheden af ​​abort, hvilket observeres, når en defekt i abdominalen er påvist i fosteret i tidlig graviditet.

Ifølge statistikkerne fra British Columbia og Liverpool er den generelle hyppighed af gastroschisis og føtalbrød 1: 4000 nyfødte. I midten af ​​det tyvende århundrede blev omphalocele detekteret oftere.

Ifølge C. Stoll og medforfattere i Frankrig var hyppigheden af ​​defektudbredelse i 1979-98 2,18: 10,000.

En multicenterundersøgelse udført i 1996-1998 i 11 europæiske lande viste, at den gennemsnitlige frekvens af denne patologi var 1,98: 10,000. Samtidig blev der fundet betydelige variationer på tværs af lande og regioner - fra 0,15 i Sicilien til 6,09 i Oxford.

I 43,1% af tilfældene opdages føtal brok hos børn af kvinder i alderen 25 til 29 år.

Indflydelsen af ​​sociale forhold og antallet af børn i moderen på patologins relative frekvens blev ikke afsløret.

Hernia i navlestrenget opdages oftest hos drenge (3: 2).

Ifølge data fra Oklahoma Børnehospitalet akkumuleret over 5 år observeres omphalocele også oftere hos drenge. Desuden tilhører 84% af børnene med denne patologi ifølge hospitalet det europæiske løb, 14% til negroid, og kun 2% er asiater.

form

Fokus på størrelsen af ​​hernialringen (størrelsen af ​​fejlen) udsender omphalocele:

• Små størrelser (op til 5 cm). Der er 2 gange oftere end stor brok.
• Mellemstørrelse (op til 10 cm).
• Store størrelser (mere end 10 cm).

I små og mellemstore brok er der kun tarmsløjfer (en lille brok indeholder en eller flere sløjfer), og i den store navlestreng er der ikke kun tarmsløjfer, men også leveren.

Afhængig af formen af ​​det herniale fremspring, hernieret fungoid, halvkugleformet og sfærisk.

• En isoleret form, der ikke ledsages af andre misdannelser.
• Kombineret form, som kan ledsages af både kromosomale abnormiteter (ca. 30% af alle tilfælde) og udviklingsfejl hos andre systemer og organer (ca. 50% af tilfældene). Hjertedefekter (18% til 47%), genitourinært system, membranbrækthed, skeletdysplasi og den eneste navlestrengsarterie er mest almindeligt påvist.

Tilstedeværelsen af ​​en embryonbrød kan være et tegn på omkring 30 syndromer af forskellige arvtyper.

Årsager til udvikling

I processen med embryonal udvikling gør tarmene i 3 faser en tur, der flytter fra tarmrørets primære tilstand til den endelige. Processen med tarmrotation begynder den femte uge af det intrauterinske liv.

Første omdrejningstrin varer indtil 10. uge. På dette tidspunkt øges tarmene i størrelse, og de langstrakte tarmsløjfer, som ikke er anbragt i bukhulen på grund af leverens store størrelse, skubbes gennem navlens ring. Placeret i tarmsløjfernes navleskaller danner en fysiologisk tarmbrækthed.

Samtidig roterer en del af tarmrøret 90 ° og 180 ° mod uret omkring den overordnede mesenteriske arterie.

Ca. 10 uger er bukhulrummet relativt stigende i volumen, derfor tarmsløjferne gradvist vender tilbage til maveskavheden, og den fysiologiske navlestrengsel er nulstillet.

Udspring af tarmsløjfer i navlestrengen er således normen i svangerskabsperioden mellem 6. og 10. uge.

Når tarmrotationsprocessen forstyrres, er bughulen underudviklet, eller abdominalvæggen er brudt i navlens membraner, en del af organerne forbliver, og senere finder barnet en omfalocel.

Risikofaktorer for navlestrengsbrød omfatter:

• Brug af visse lægemidler af moderen.
• Rygning.
• Mors alder over 35 år. I denne periode øges risikoen for udvikling af kromosomale abnormiteter - hos patienter op til 35 år registreres kombineret navlestreg i fosteret i 28% af tilfældene og hos patienter over 35 år - i 54,5% af tilfældene. Blandt de ledsagende navlestrengninger er kromosomale abnormiteter oftest ledsaget af et kompleks af flere misdannelser af trisom 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Patau syndrom).
• Tilstedeværelsen af ​​samtidige misdannelser.

Denne fejl kan også være en komponent:

• Syndrom Beckwith - Wiedemann. Denne genetisk forårsagede sygdom er præget af en kombination af hurtig, hypertrofisk vækst (makrosomi), navlestreg, makroglossi (en stor tung, der ikke passer i munden), neonatal hypoglykæmi og en udsættelse for embryonale tumormasser.
• Pentad Cantrell. Dette sjældne syndrom karakteriseres af en kombination af medfødte defekter i abdominalvæg, hjerte, perikardium, brystben og membran.
• Syndromet af fosterledninger, der manifesterer sig i misdannelser forårsaget af fostrets kompression ved hjælp af fostervand.
• Uregelmæssigheder i udviklingen af ​​kroppens stamme, der er karakteriseret ved forekomsten af ​​eventrering (udgang af indvolde ud over bukhulen), ectopi (unormal position) af hjertet, svær afformning af rygsøjlen og ekstremiteterne.
• Kompleks lem - væggen af ​​kroppen.
• OEIS-komplekset, som omfatter en extrophy af cloaca, atresi (fravær, fusion) af anus og spinal defekter.

Kromosomale abnormiteter opdages kun, når kombineret navlestangsbrist (46,4% af alle tilfælde af påvisning af denne formular).

patogenese

Mekanismen for udvikling af navlestang er forbundet med funktioner i embryonisk udvikling (dannelsen af ​​en fysiologisk brokkelse med en hurtig forlængelse af tarmen og dets partielle rotation i en periode på 6-10 uger) og en krænkelse af indtrængen i indvolde i indre organer i efterfølgende stadier af intrauterin udvikling.

En krænkelse af fysiologisk brok kan skyldes:

• genetiske lidelser (Patau syndrom, Edwards syndrom, etc.);
• nedsat tarmrotation;
• underudvikling af bughulen
• overtrædelse af lukningen af ​​abdominalvæggen.

I hernialsækken kan være som en enkelt tarmsløjfer og næsten alle bukhuleorganernes organer. Lille hernial fremspring, der kun indeholder tarmsløjfer, kombineres hyppigere med kromosomale abnormiteter (50%) end storformet omphalocele, som indeholder lever og andre organer (19%).

symptomer

I øjeblikket diagnostiseres fosterbræk hos fosteret ofte i tidlig graviditet på grund af ultralyd. Et tegn på embryonhernia er udgangen af ​​tarmen og andre organer i mavemusklerne i embryoet ud over grænserne for dette hulrum i området for indføring i navlestrengets bukhule.

Fysiologisk tarmbrækthed er som regel et fremspring, der når ved bunden af ​​navlediameteren mindre end 7 mm, og overskridelse af denne størrelsesfremspring giver anledning til at mistanke om dannelsen af ​​omphalocele.

Udgivet i navlestrengen er indholdet af peritoneum med embryonhernia dækket af en membran (amnioperitoneal membran), på hvis overflade der er navlestrengskibe.

I 25% af tilfældene konstateres intrauterin væksthæmning.

Et tegn på tilstedeværelsen af ​​navlestreg i fosteret kan være en stigning i niveauet af a-fetoprotein i moderen.

I nærvær af stor hernial fremspring, som omfatter leveren, hos fosteret i 90% af tilfældene er der konstateret hjertefejl (i gennemsnit observeres 30% af patienterne med denne defekt).

Dannelsen af ​​en embryonhernie kan ledsages af:

• udviklingsforstyrrelser i urinvejen (påvist hos mindre end 20% af patienterne);
• udviklingsbetingelser i muskuloskeletale systemet (op til 20% af patienterne)
• Tilstedeværelsen af ​​membranbrækthed (observeret hos mindre end 12% af patienterne).

Da dannelsen af ​​navlestrengsel fremkalder en krænkelse af udviklingen af ​​brystet i fosteret, kan lungehypoplasi i nogle tilfælde udvikle sig.

Kombineret navlestreg i nyfødte, afhængigt af tilstedeværelsen af ​​et specifikt syndrom, kan ledsages af makrosomi, macroglossi, hjerteøkopi mv.

diagnostik

Diagnosen er lavet på baggrund af:

• Serie-ultralydsstudier.
• Resultaterne af ultralyd og data om biokemisk analyse af blod opnået på en dag (screeningsundersøgelse, som udføres på 11-13 uger). Tillader dig at beregne risikoen for kromosomale abnormiteter hos fosteret. Med en lav individuel risiko for kromosomale abnormiteter gentages ultralyd efter 2-3 uger, da den fysiologiske brok normalt stopper ved denne tid.
• Amniocentese (punktering af fostermembranen), som giver dig mulighed for at få fostervæske til prænatal karyotyping og udelukkelse af kombinerede anomalier.

Prænatal medicinsk og genetisk rådgivning udføres også.

Gentagen ultralyd for en grundig vurdering af fostrets anatomi, der gør det muligt at eliminere de kombinerede misdannelser, udføres på 18-20 uger.

Omphalocele skal differentieres fra gastroschisis, tegn der er adskilt fra området visualiseres indrejse i bughulen af ​​ledningen del bughinden organer ikke belagt.

I tilfælde af brud på membranen i hernialsækken i 10-18% af tilfældene er det svært at skelne den embryoniske brok fra gastroschisen.

behandling

Når et embryonbrød registreres hos et barn, udføres leveringen i det perinatale center (levering kan være vaginal eller ved kejsersnit), hvorefter den nyfødte overføres til en specialiseret kirurgisk afdeling.

Omfalocele behandling kan være:

• Operationel. Afhængig af størrelsen af ​​det herniale fremspring kan sammentrækning af udtagne organer udføres i et trin eller i to trin (en tragtformet taske fremstillet af plast eller dåse peritoneum sutureres til kanterne af defekten, hvilket gør det muligt at justere fremspringet ved gradvist at reducere volumenet af denne taske). Det sidste trin er navleformationen udført til kosmetiske formål.
• Konservative. Det består i at behandle hernialsækken med sølvnitrat eller andre epitelmidler. Den bruges i nærvær af alvorlige samtidige defekter, der udelukker at holde en radikal operation. Med denne behandlingsmetode er der behov for en længere indlæggelse på grund af risikoen for infektion og ruptur af hernialmembranen. Over tid drives den resulterende ventrale brok.

Kirurgisk behandling udføres i de fleste tilfælde i de første 24 - 48 timer i livet.

Omphalocele med smal hernial ring, der indeholder tarmene, kræver nødindgreb i 12 timer, da der er risiko for krænkelse af tarmsløjfer og udvikling af tarmobstruktion.

Præparativ forberedelse omfatter:

• pålæggelsen af ​​plastisolerende bandager;
• dekompression af maven med et nasogastrisk rør
• placering i inkubatoren for at opretholde termiske betingelser og reducere væsketab
• anvendelse af infusionsterapi (i første fase kolloidale opløsninger i en dosis på 20 ml / kg og derefter 0,50 saltopløsning suppleret med kalium- eller Ringer-lactatopløsning);
• antibiotikabehandling.

I tilstedeværelse af Beckwith-Wiedemann syndrom er glukosovervågning nødvendig.

Siden hos børn med embryonbrød øger abdominalt tryk under radikalt operation, og den øgede spænding i mavemusklerne og membranets højeste stilling forårsager åndedrætsforstyrrelser. Det er nødvendigt at måle intragastrisk tryk eller tryk i systemet i den øvre og nedre vena cava (eller begge dele).

I den tidlige postoperative periode udføres:

• kunstig lungeventilation;
• smertelindring
• antibakteriel terapi.

outlook

Overlevelsesraten for børn efter operation for at eliminere embryonbrød er i gennemsnit 70,9%. Ved fuld graviditet, en lille mængde embryonhernia og fravær af samtidige defekter kan overlevelsesraten være fra 90% og højere.

Hos 65% af børnene observeres postoperative komplikationer - sepsis, tarmobstruktion og brokk i den fremre abdominale væg.

Ifølge observationer af M. Kaiser og medforfattere fortsætter udviklingen af ​​børn, der drives til embryonbrød, uden komplikationer.